ENFERMEDADES POCO COMUNES

Argiria

Fue en 2007 cuando los medios de Estados Unidos dieron a conocer el caso de un ciudadano norteamericano llamado Paul Karason, quien progresivamente vio como su rostro fue tomando una extraña tonalidad azul debido al uso de un brebaje hecho a base de plata coloidal.

La argiria se produce por el uso indiscriminado de sales de plata en la piel. Al contacto con el sol, esto se transfoma en plata elemental, que tiene el color azuloso. La argiria puede adquirirse por exposición industrial o como resultado de la ingesta de medicamentos que contienen sales de plata.

La plata no se absorbe por la piel intacta, pero sí lo hace rápidamente por las mucosas, como tal o en formas insolubles (óxido, sulfuro o plata metálica). Así, las sales de plata se absorben bien por vía digestiva o respiratoria y son capaces de precipitar proteínas formando depósitos de color gris azulado/pizarra.

El cuerpo humano en su estado normal posee aproximadamente 1 mg de plata; la menor cantidad de plata documentada que ha producido argiria generalizada en un individuo se extiende de 4-5 g a 20-40g. La plata en dosis 50-500 MG/Kg peso del organismo es la dosis mortal tóxica en humanos.

Cuando los iones de plata reciben luz en la superficie de la piel, los electrones de los átomos cercanos, saltan a la plata y ésta se vuelve plata elemental, cuyo color característico es el azul. Un paciente intoxicado por plata, en vez de volverse negro, se vuelve azul por la combinación del resto de elementos que lo constituyen.

Síndrome de Ehlers

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos genéticamente adquiridos caracterizados por tejido conectivo anormal que conduce a una síntesis anormal de colágeno.
• Síntomas:
Los síntomas incluyen piel elástica, articulaciones flojas y formación anormal de cicatrices. Pueden notarse al nacer o en la primera infancia.
Las complicaciones pueden incluir disección aórtica, dislocaciones articulares, escoliosis, dolor crónico o artrosis temprana.
• Causa: mutación genética.
• Diagnóstico y curación:
Los estudios de ADN y bioquímicos pueden ayudar a identificar a los individuos afectados. Las pruebas de diagnóstico incluyen pruebas de mutación del gen del colágeno, tipificación del colágeno mediante biopsia de piel, ecocardiograma y actividad de lisil hidroxilasa o oxidasa.
No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero el tratamiento puede ayudarlo a controlar sus síntomas y prevenir complicaciones adicionales.

 Ictiosis

El término ictiosis se deriva de la palabra griega ictys, que significa pez.

La ictiosis no es una enfermedad, sino un grupo de trastornos en los que hay un exceso de acumulación de células epidérmicas que provoca la aparición de escamas.

La gravedad varía desde leve, asintomática hasta potencialmente mortal. Hay una gran cantidad de tipos de ictiosis; la mayoría son extremadamente raros Esta condición tiende a empeorar en los meses secos y fríos de invierno y generalmente mejora en los meses más cálidos y húmedos del verano. El tipo más común de ictiosis es la ictiosis vulgar, que representa casi el 95% de los casos .

Otras formas de ictiosis son la hiperqueratosis laminar, ligada al cromosoma x y epidermolítica .

Estas afecciones se heredan y se basan en la expresión de genes específicos de queratina que dan como resultado la formación de queratinas anormales.

Síndrome de Treacher Collins 

El síndrome de Treacher Collins (TCS, por sus siglas en inglés) es un raro trastorno genético caracterizado por anomalías distintivas de la cabeza y la cara.

Las anomalías craneofaciales tienden a implicar un subdesarrollo del complejo cigomático, pómulos, mandíbulas, paladar y cavidad oral (boca) que pueden provocar dificultades respiratorias (respiratorias) y de alimentación. Además, los individuos afectados también pueden tener malformaciones de los ojos (oculares) que incluyen una inclinación hacia abajo de la abertura entre los párpados superiores e inferiores (fisuras palpebrales), y anomalías de las estructuras del oído externo y medio, que pueden provocar pérdida de la audición.

Las anomalías cerebrales y de comportamiento, como la microcefalia y el retraso psicomotor, también se informaron ocasionalmente como parte de la afección. Los síntomas específicos y las características físicas asociadas con TCS pueden variar mucho de un individuo a otro. Algunas personas pueden verse tan levemente afectadas como para no ser diagnosticadas, mientras que otras pueden desarrollar complicaciones serias y potencialmente mortales. TCS es causado por una mutación en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D. En el caso de TCOF1, el modo de herencia es autosómico dominante, mientras que para POLR1C es autosómico recesivo. En contraste, se han notificado mutaciones autosómicas dominantes y recesivas en POLR1D en asociación con TCS.

𝗣𝗟𝗜𝗖𝗔 𝗙𝗥𝗜𝗠𝗕𝗥𝗜𝗔𝗧𝗔

Se refiere a los pliegues en la membrana en la parte inferior de la lengua. Los pliegues tienden a ser paralelos a, 0 en ambos lados de su frenillo. El frenillo es la red de tejido que conecta la lengua con la parte inferior de la boca. Estos crecimientos son inofensivos. Son tejidos residuales normales que no son reabsorbidos completamente por el cuerpo durante el desarrollo y crecimiento de la lengua. A veces pueden quedar atrapados en tus dientes. Si uno de estos bultos se desprende, puede dejar una llaga abierta que es vulnerable a la infección. Para la mayoría de las infecciones, es posible que solo necesite un enjuague bucal antiséptico durante unos días para mantener el área limpia